666-1200x961.jpg

یک فرد سالم و نرمال در هسته سلول های خود دارای ۲۳ جفت کروموزوم می باشد، کم یا زیاد شدن این تعداد باعث رخداد بیماری می شود. سندروم داون که یک بیماری ژنتیکی می باشد، فرد یک کروموزوم ۲۱ اضافه تر دارد و به عبارتی به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد که مشکلات ذهنی و جسمی فراوانی را برای فرد پدید می آورد.

انواع سندرم داون

۳ نوع از بیماری نشانگان دان وجود دارد:

تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)

رایج ترین نوع از این سندروم که تقریبا ۹۵ درصد آن را شامل می شود، تریزومی ۲۱ است که در آن فرد به جای ۲ کروموزوم ۲۱ در سلول های بدن، ۳ کروموزوم از آن را دارد.

تریزومی 21 (Trisomy 21)

جا به جایی (Translocation)

در جا به جایی که ۴ درصد از کل انواع نشانگان داون را شامل می شود، قسمتی از کروموزوم ۲۱ می شکند و بازوی بلند کروموزوم ۱۴ به کروموزوم ۲۱ متصل می شود. با اینکه تعداد کل کروموزوم ها در سلول ۴۶ عدد می باشد اما وجود این تکه اضافی کروموزوم ۲۱ باعث ایجاد این نوع از سندروم داون می شود.


موزاییسم (Mosaicism)

در این نوع از سندروم برخی از سلول ها سه کروموزوم ۲۱ دارند و برخی نیز تعداد نرمال را دارند. سندروم داون موزاییک ۱ درصد از کل انواع نشانگان داون را شامل می شود.

تشخیص سندروم داون در زمان بارداری

سونوگرافی ان تی

یکی از اولین روش ها که در سه ماه اول بارداری برای تشخیص نشانگان داون استفاده می شود، سونوگرافی ان تی است . از آن جایی که با افزایش سن مادر، خطر ابتلای جنین به این بیماری بیشتر می شود سونوگرافی ان تی برای همه ی زنان حامله توصیه می شود. سونوگرافی ان تی را می توان در جنین بین ۴۵ تا ۸۴ میلی متر که حدودا با سن ۱۱ تا ۱۴ بارداری تطابق دارد انجام داد ولی بهترین زمان انجام سونوگرافی ان تی هفته ۱۲ تا ۱۳ بارداری می باشد. هرآنچه در مورد سونوگرافی ان تی باید بدانید

شما می توانید در اینستاگرام نیز پیج شخصی دکتر صدری را با کلیک در اینجا٬ دنبال کنید

تمام سوالات خود را در زمینه سونوگرافی تعیین جنسیت وسونوگرافی ان تی و سونوگرافی انومالی و … را مطرح کرده و کاملترین پاسخ را از دکتر دریافت کنید.

از این سونوگرافی در هفته ۲۰ م برای تشخیص ناهنجاری استفاده می شود. پزشک متخصص در سونوگرافی بر طبق مواردی همچون ناهنجاری در ظاهر پل بینی یا انگشتان ،فرد را برای آزمایش های بیشتر جهت اطمینان ارجاع می دهد. بهترین زمان انجام سونوگرافی آنومالی هفته ۱۸ الی ۱۹ بارداری می باشد.

جا به جایی (Translocation)

شما می توانید با کلیک در اینجا پیج رسمی اینستاگرام دکتر حسین صدری را دنبال کنید و پاسخ سوالات خود رابه صورت مستقیم از دکتر دریافت کنید

کواد مارکر

در هفته های ۱۵ تا ۲۰ از کواد مارکر نیز میتوان برای تشخیص این ناهنجاری استفاده کرد. در این روش از مادر آزمایش خون گرفته می شود و نتیجه نیز چند روز بعد اعلام می شود. در این روش احتمال مثبت کاذب کمتر است.

  • آمینوسنتز

این تست به علت خطراتی که برای جنین دارد جزو آخرین روش های تشخیصی به کار می رود. از جمله خطرات آن می توان به خطر پاره شدن کیسه آب جنین و سقط جنین اشاره کرد. طبق صلاحدید پزشک متخصص این روش برای نمونه های مشکوک استفاده می شود. امروزه در صورت امکان در زمان مناسب از تست DNA به جای آمنیوسنتز استفاده می شود(NIPT).

عکس جنین مبتلا به سندروم داون

عکس جنین مبتلا به سندروم داون


پاسخ دادن

آدرس ایمیل شما منتشر نمی شود. فیلدهای ضروری نشانه گذاری شده اند *


تمامی حقوق مادی و معنوی این سایت ، متعلق به تارنمای دکتر حسین صدری سینکی است.

Call Now Button