سندروم داون

666-1200x961.jpg

یک فرد سالم و نرمال در هسته سلول های خود دارای ۲۳ جفت کروموزوم می باشد، کم یا زیاد شدن این تعداد باعث رخداد بیماری می شود. سندروم داون که یک بیماری ژنتیکی می باشد، فرد یک کروموزوم ۲۱ اضافه تر دارد و به عبارتی به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد که مشکلات ذهنی و جسمی فراوانی را برای فرد پدید می آورد.

انواع سندرم داون

۳ نوع از بیماری نشانگان دان وجود دارد:

تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)

رایج ترین نوع از این سندروم که تقریبا ۹۵ درصد آن را شامل می شود، تریزومی ۲۱ است که در آن فرد به جای ۲ کروموزوم ۲۱ در سلول های بدن، ۳ کروموزوم از آن را دارد.

تریزومی 21 (Trisomy 21)

جا به جایی (Translocation)

در جا به جایی که ۴ درصد از کل انواع نشانگان داون را شامل می شود، قسمتی از کروموزوم ۲۱ می شکند و بازوی بلند کروموزوم ۱۴ به کروموزوم ۲۱ متصل می شود. با اینکه تعداد کل کروموزوم ها در سلول ۴۶ عدد می باشد اما وجود این تکه اضافی کروموزوم ۲۱ باعث ایجاد این نوع از سندروم داون می شود.

موزاییسم (Mosaicism)

در این نوع از سندروم برخی از سلول ها سه کروموزوم ۲۱ دارند و برخی نیز تعداد نرمال را دارند. سندروم داون موزاییک ۱ درصد از کل انواع نشانگان داون را شامل می شود.

تشخیص سندروم داون در زمان بارداری

سونوگرافی ان تی

یکی از اولین روش ها که در سه ماه اول بارداری برای تشخیص نشانگان داون استفاده می شود، سونوگرافی ان تی است . از آن جایی که با افزایش سن مادر، خطر ابتلای جنین به این بیماری بیشتر می شود سونوگرافی ان تی برای همه ی زنان حامله توصیه می شود. سونوگرافی ان تی را می توان در جنین بین ۴۵ تا ۸۴ میلی متر که حدودا با سن ۱۱ تا ۱۴ بارداری تطابق دارد انجام داد ولی بهترین زمان انجام سونوگرافی ان تی هفته ۱۲ تا ۱۳ بارداری می باشد. هرآنچه در مورد سونوگرافی ان تی باید بدانید

شما می توانید در اینستاگرام نیز پیج شخصی دکتر صدری را با کلیک در اینجا٬ دنبال کنید

تمام سوالات خود را در زمینه سونوگرافی تعیین جنسیت وسونوگرافی ان تی و سونوگرافی انومالی و … را مطرح کرده و کاملترین پاسخ را از دکتر دریافت کنید.

از این سونوگرافی در هفته ۲۰ م برای تشخیص ناهنجاری استفاده می شود. پزشک متخصص در سونوگرافی بر طبق مواردی همچون ناهنجاری در ظاهر پل بینی یا انگشتان ،فرد را برای آزمایش های بیشتر جهت اطمینان ارجاع می دهد. بهترین زمان انجام سونوگرافی آنومالی هفته ۱۸ الی ۱۹ بارداری می باشد.

جا به جایی (Translocation)

شما می توانید با کلیک در اینجا پیج رسمی اینستاگرام دکتر حسین صدری را دنبال کنید و پاسخ سوالات خود رابه صورت مستقیم از دکتر دریافت کنید

کواد مارکر

در هفته های ۱۵ تا ۲۰ از کواد مارکر نیز میتوان برای تشخیص این ناهنجاری استفاده کرد. در این روش از مادر آزمایش خون گرفته می شود و نتیجه نیز چند روز بعد اعلام می شود. در این روش احتمال مثبت کاذب کمتر است.

  • آمینوسنتز

این تست به علت خطراتی که برای جنین دارد جزو آخرین روش های تشخیصی به کار می رود. از جمله خطرات آن می توان به خطر پاره شدن کیسه آب جنین و سقط جنین اشاره کرد. طبق صلاحدید پزشک متخصص این روش برای نمونه های مشکوک استفاده می شود. امروزه در صورت امکان در زمان مناسب از تست DNA به جای آمنیوسنتز استفاده می شود(NIPT).

عکس جنین مبتلا به سندروم داون

عکس جنین مبتلا به سندروم داون


444-1-1200x961.jpg

 

 

در این مقاله بخوانید:

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است. علت ایجاد سندرم داون وجود سه نسخه از کروموزوم شماره ۲۱ می باشد. سندرم داون یا تریزومی ۲۱ با سونوگرافی غربالگری سندرم داون به راحتی قابل تشخیص است.

غربالگری سندرم داون چگونه انجام می شود؟

در طی بارداری می توان با روش های مختلفی غربالگری سندرم داون را انجام داد. روش های غربالگری سندرم داون توسط سونوگرافی، سونوگرافی NT، آزمایش خون، آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریون و … انجام می شود. افزایش NT (ضخامت پشت گردن) در سونوگرافی NT غالبا با اختلالات کروموزومی به ویژه سندرم داون همراه می باشد. این یافته در سونوگرافی NT در ترکیب با سن مادر و اندازه CRL (طول سری – دمی) جنین در سونوگرافی غربالگری اول جهت تشخیص سندرم داون به کار می رود. می توان با انجام سونوگرافی غربالگری در سه ماهه دوم همراه با اندازه گیری مارکرهای سرمی مادر و تعیین NT در سونوگرافی NT در سه ماهه اول سندرم داون را تشخیص داد.

سونوگرافی NT چیست؟

سونوگرافی NT، نوعی سونوگرافی است که ضخامت پشت گردن(NT) را اندازه میگیرد. سونوگرافی NT در سه ماهه اول بارداری در هفته ۱۱-۱۳ بارداری انجام می شود. با انجام سونوگرافی NT می توان جنین را از نظر ابتلا به بیماری های ژنتیکی به خصوص سندرم داون ارزیابی کرد.

در سونوگرافی غربالگری جنین های مبتلا به سندرم داون چه چیزهایی یافت میشود؟

مشخصات سونوگرافی غربالگری سندرم داون عبارتند از : افزایش ضخامت چین پوستی،

وجود کانون های اکوژن داخل قلبی یا نقص بالشتک اندوکاردی، کوتاه شدن استخوان بینی، کوتاه شدن لوب فرونتال، کوتاه شدن گوش جنین، فقدان استخوان میانی انگشت پنجم، روده ی اکوژن، افزایش زاویه ایلیاک و پیلکتازی دو طرفه. همچنین در ۲۰ درصد جنین های مبتلا به سندرم داون ممکن است طول استخوان فمور یا هومروس، دو هفته از سن حاملگی مورد انتظار کوچکتر باشد. در سونوگرافی غربالگری سندرم داون، نشانه ی آترزی دئودنوم در حدود ۱۲ درصد جنین های مبتلا به سندرم

داون دیده می شود که ممکن است تا اواخر سه ماهه دوم تظاهر نگردد.

سونوگرافی غربالگری سندرم داون در بارداری خود را با اطمینان کامل به کلینیک دکتر حسین صدری بسپارید. این کلینیک افتخار دارد که سونوگرافی غربالگری سندرم داون را توسط دکتر حسین صدری با بیش از ۲۵ سال تجربه به همراه کادری مجرب و امکانات به روز دنیا انجام دهد.

مرجع: کتاب دنفورث چاپ ۲۰۰۸

موسسه رادیولوژی و سونوگرافی دکتر صدری از بهترین و خوشنامترین مراکز انجام کلیه خدمات مربوط به سونوگرافی و رادیولوژی در شهر تهران است. خدمات ارائه شده در این مرکز عبارتند از: سونوگرافی جنین، سونوگرافی نوزاد، سونوگرافی زنان، سونوگرافی بزرگسالان و رادیولوژی.  تمام این خدمات توسط دکتر حسین صدری با بیش از ۲۵ سال تجربه به همراه کادری مجرب و امکانات به روز دنیا در جهت احقاق شعار خود برای خدمت به شما عزیزان انجام میگیرد.

به اطلاع می رسانیم مطب دکتر حسین صدری از فلکه دوم تهرانپارس به سید خندان خواجه عبدالله انصاری تغییر کرده است.


تمامی حقوق مادی و معنوی این سایت ، متعلق به تارنمای دکتر حسین صدری سینکی است.

Call Now Button